In Bielefeld erforschter Gendefekt in Israel erstmals nachgewiesen 2012 die Krankheit entdeckt, jetzt die ersten Patienten

Bielefeld (WB). Eine von Forschern der Uni Bielefeld bereits 2012 entdeckte Erbkrankheit ist bei Patienten in Israel erstmals nachgewiesen worden.

Von Bernd Bexte
Symbolbild.
Symbolbild. Foto: dpa

»Wir wussten, dass es diese Patienten irgendwo geben muss«, erklärt Professor Dr. Thomas Dierks im Gespräch mit dem WESTFALEN-BLATT. Nun seien sie gefunden worden. Sie leiden an der Erbkrankheit MPS III-E, nach ihrem Entdecker ursprünglich auch »Dierks‘sche Krankheit« genannt. Doch das hört der Bielefelder Biochemiker nicht so gerne.

Netzhaut verkümmert

Biochemiker Dr. Thomas Dierks (Uni Bielefeld)

Die fünf Betroffenen können wegen eines Gendefekts zunehmend schlechter sehen, ihre Netzhaut verkümmert. »Außerdem entwickeln sie eine Schwerhörigkeit«, erklärt Dierks. Ärzte im Hadassah-Hebrew University Medical Center in Jerusalem wussten von den Forschungen des Bielefelder Uni-Teams und hatten in drei Patientenfamilien übereinstimmende Symptome festgestellt.

Die Wissenschaftler um Dierks untersuchten das Genmaterial der fünf Erkrankten. Nun steht fest: Die Patienten haben tatsächlich MPS III-E. Sie zählt zu den »ultraseltenen« Erbkrankheiten. »Höchstens eines von 100.000 Neugeborenen ist davon betroffen.«

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms hat diese ungewöhnliche Abfolge möglich gemacht: Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist.

An Mäusen untersucht

Die Forscher hatten MPS III-E an Mäusen untersucht. Sie schalteten in den Tieren ein Gen ab, das für die Herstellung eines Enzyms zuständig ist, welches wiederum ein bestimmtes Kohlenhydrat abbaut. Auch der Abbau von Fetten und Proteinen in den Zellen komme nach und nach zum Erliegen, erläutert Dierks. Diese »Vermüllung« zerstöre die Zelle und rufe dadurch die Symptome der Krankheit hervor.

Eine Überraschung erlebten die Forscher, als sie sich im vergangenen April erstmals mit den israelischen Patienten befassten. »Die Symptome zeigten sich bei ihnen erst im Alter von 40 Jahren. Anhand unserer Untersuchungen mit den Mäusen hatten wir angenommen, dass sie viel früher – vielleicht nach zehn Jahren – auftreten«, sagt Dierks. Anders als bei den Mäusen seien bei den Patienten bislang auch keine Koordinierungsstörungen aufgetreten.

Erkrankte könnten mit einer Enzym-Ersatz-Therapie behandelt werden, erläutert Dierks. Bei bereits irreparablen Schäden sei dies allerdings wenig erfolgversprechend. »Alternativ wäre eine Therapie möglich, bei der Gene ins Auge injiziert werden.«

Hinweise aus Portugal und den USA

Nachdem jetzt bekannt ist, zu welchen Symptomen die Erbkrankheit führt, geht Dierks davon aus, dass der Gendefekt bei weiteren Personen diagnostiziert wird. Erste Hinweise gebe es bereits aus Portugal und den USA.

Weitere Partner bei der Studie waren die Universität Lausanne (Schweiz), die Uni Kiel, das Institute of Technology Technion in Haifa (Israel) sowie die University of Leicester (Großbritannien).

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